中新社南昌4月24日電 (記者 吳鵬泉)江西省南昌市中心血站輸血研究室主任徐晶24日告訴記者，該血站發(fā)現(xiàn)一例血型新基因突變，更新全球人類血型基因數(shù)據(jù)庫(kù)。

　　據(jù)介紹，南昌市中心血站輸血研究室申報(bào)的ABO基因啟動(dòng)子區(qū)域關(guān)鍵位點(diǎn)c.1-66G>T單堿基突變，被全球權(quán)威核酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)“GenBank”收錄，編號(hào)為PZ293347。

　　據(jù)了解，該研究室在鑒定獻(xiàn)血者血型時(shí)發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)結(jié)果異常，于是利用三代長(zhǎng)讀長(zhǎng)基因測(cè)序技術(shù)，首次發(fā)現(xiàn)ABO基因啟動(dòng)子區(qū)域關(guān)鍵位點(diǎn)c.1-66G>T單堿基突變，確證其為A3亞型的遺傳基礎(chǔ)。

　　徐晶表示，此次研究將ABO亞型的分子生物學(xué)證據(jù)由傳統(tǒng)編碼區(qū)延伸至調(diào)控區(qū)，實(shí)質(zhì)性拓展了A亞型的遺傳譜系，并開創(chuàng)性揭示啟動(dòng)子變異在血型抗原表達(dá)梯度調(diào)控中的決定性作用，推動(dòng)血型分子機(jī)制研究邁入“表觀遺傳調(diào)控”新范式。

　　血型新基因突變的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人類對(duì)血型基因的科學(xué)認(rèn)知，還為臨床精準(zhǔn)輸血筑牢安全防線。徐晶說，相關(guān)成果可為疑難血型鑒定、稀有血型庫(kù)建設(shè)、造血干細(xì)胞移植配型及產(chǎn)前血型預(yù)測(cè)等臨床場(chǎng)景提供精準(zhǔn)分子診斷靶點(diǎn)，提升輸血相容性評(píng)估的預(yù)見性與安全性。(完)